脆性X载体筛查可以查出自闭症遗传吗?几周可以查?

上一篇 / 下一篇  2018-12-25 09:51:31

  脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。



  据相关调查结果显示,女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151,即每151位女性中,便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。


  脆性X载体筛查可以查出自闭症遗传吗



    以往由于技术的限制,以及人们对基因检测的认知不足,使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗,从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育,她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。其导致的后果将更加严重。



  随着科技的发展,怀孕7周或以上,即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质。



  通过检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。




  事实上,大部分脆性X综合症患者智力低下并伴有特殊面容特质。



  在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额或下颚突出、斜视等,同样在认知与行为特征上也会有较异常的表现,例如发育滞后、智力发育迟缓、学习障碍等情况。



  当然脆性X载体筛检并不只适用于孕妇为了保障下一代的健康,有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。



  哪些人需要接受脆性X载体检测?



  1.家族有怀疑患柏金逊症的病史



  2.家族有自闭症的病史



  3.家族有智力发展或生长迟缓的历史



  4.家族有脆性X综合症的病史



  5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史



  6.担心子女患上脆性X综合症(淮妈妈/淮备怀孕的女士)



  ps:除了淮妈妈可以接受脆性X载体检测,保障下一代的健康,它亦可时适合所有预备怀孕的女士,作为婚前检查的一部分。详情可以咨询香港卓信(weixin::::  hk2073)

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  • 更新时间: 2018-12-25

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